Sebbene la maggior parte delle specificità di un individuo derivi dal rimescolamento dei geni dei genitori, anche le nuove mutazioni sono una importante fonte di variazione e novità. Trovare nuova mutazione è tecnicamente molto impegnativo, perché, in media, solo 1 su 100 milioni di lettere di DNA viene alterata ogni generazione.
Finora le misurazioni sui tassi di mutazione nell'essere umano erano state ottenute come medie fra i sessi e/o su diverse generazioni, mentre non era mai stata tentata una misurazione delle nuove mutazioni fra un genitore e un figlio su più soggetti o famiglie.
Il risultato deriva da un attento studio di due famiglie: i ricercatori hanno cercato nuove mutazioni presenti nel DNA dei bambini ma assenti nel genoma dei genitori, distinguendo fra quelle che si sono verificate durante la produzione di spermatozoi o uova dei genitori e quelle che possono essersi verificate nel corso della vita del bambino. In una famiglia il 92 percento delle mutazioni derivava dal padre, mentre nell'altra questa percentuale era appena del 36 per cento.
"Da tempo i genetisti umani hanno ipotizzato che i tassi di mutazione potrebbero essere differenti fra i sessi o fra le famiglie", osserva Hurles. "Ora sappiamo che in alcune famiglie la maggior parte delle mutazioni deriva dalla madre, mentre in altre deriva dal padre, e questa è una sorpresa poiché molti si aspettavano che in tutte le famiglie le mutazioni derivassero per lo più dal padre visto il numero di volte maggiore che il genoma deve essere copiato per produrre uno spermatozoo, a differenza di quanto avviene per le cellule uovo."
"Oggi, siamo stati in grado di testare le teorie precedenti grazie allo sviluppo di nuove tecnologie sperimentali e di nuovi algoritmi di analisi. Questo ci ha permesso di trovare queste nuove mutazioni, che sono come aghi molto piccoli in un pagliaio di grandi dimensioni", ha aggiunto Awadalla.
Fonte: Le scienze
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